台灣人鼓舞 李意盛為罕病童奔走

2019-10-20

 「就算有點瘋狂,也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話,鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛(圖中央社),不僅替三十多名罕病童爭取醫療費,也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。
 馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛二十日出席罕見疾病基金會「罕病二十週年回顧與展望國際研討會」,分享一路走來的心路歷程,以及對台灣的感謝。
 李意盛表示,他的小女兒從小就有嚴重肌肉無力症狀,到了一歲還不會走路,就醫檢查發現心臟嚴重腫大卻查無病因,經過基因科醫師診斷,大、小女兒均確診為罕病「龐貝氏症」。
 李意盛說,龐貝氏症醫療費相當驚人,一年至少要馬幣一百萬元(約新台幣七百二十九萬元),一般家庭根本負擔不起,馬來西亞政府過去雖視情況提供醫療費補助,卻在二○一○年宣布中止一切補助款,讓這些罕病家庭頓時陷入困境。
 他回憶,當時他曾到世界各國了解各國罕病政策,也到台灣和台灣罕病基金會交流,回到馬來西亞呼籲政府作出行動卻一無所獲,正當他想放棄的時候,罕病基金會創辦人陳莉茵鼓勵他:「就算有點瘋狂,也要勇敢去做」,區區幾個字給了他莫大勇氣,他轉而從媒體下手,讓各界看見罕病家庭困境,終於迫使政府作出回應。
 李意盛說,接受政府醫療費補助的孩子從二○一○年的二十人,至今增加至五十三人,不僅將相關權益法案帶進國會,也讓更多患者願意站出來替自己發聲。
 罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,罕病涉及的基因很多,即便同一種罕病,症狀也可能大不相同,無法像一般人一樣,頭痛找神經科、皮膚問題找皮膚科,讓診斷難上加難,只能不斷在各科間徘徊、求診,對於逐漸加重的病情無能為力。
 曾敏傑說,根據國際調查,罕病患者從發病到確診平均耗時八年,誤診次數約二至三次,三十五%患者會在一歲前死亡,全球影響人數恐多達二億人。
 為了及早確認新生兒是否罹患罕病,罕病基金會二十多年來做了許多努力。曾敏傑指出,台灣自三十多年前開始做新生兒篩檢,普及率高達九十九%,隨後罕病基金會和醫界共同努力引進串聯質譜儀,只要一滴血就能檢測三十種罕病。
 曾敏傑說,早年許多罕病即便確診,按當時醫療技術仍無治療方法,醫界認為確診了卻無法治療不符合醫學倫理,讓第二代新生兒篩檢推動陷入困境,但站在家長的立場,只要能知道孩子罹患什麼疾病,就算沒有治療方法,仍可避免疾病惡化,甚至能在未來生育時做好心理準備、及早確診。
 曾敏傑以自身為例,他的孩子一九九三年確診罕見的先天性遺傳疾病「白胺酸代謝異常」,當時全球只有二十六名患者,一半過世、一半有智能障礙,由於這類患者缺乏一種蛋白質分解酵素,只要吃到含蛋白質的物質就會形成毒素、傷及腦部,因此雖然無藥可醫,他卻能避免讓孩子接觸到蛋白質,降低腦部損傷機會,如今孩子已成年、在國外就讀博士班,也凸顯了及早確診的重要性。
 曾敏傑說,二十年來罕病基金會雖然促成相關立法,照顧許多罕病患者,但受限醫療科技發展,至今仍有很多患者無法確診,成了「罕病孤兒」,韓國看見這些患者窘境,推動相關行政措施,針對極罕見或不明原因的罕病患者提供補助措施,減輕這類家庭負擔,呼籲台灣政府應參考韓國做法,照顧更多無法確診的罕病孤兒。【記者洪運/台北報導】

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